Abstract Background: Endovascular mechanical thrombectomy (MT) changed acute ischaemic stroke management and is considered the standard of care for patients with proximal anterior circulation occlusion. MT improves functional independence, without an increase in mortality. Despite its advantages, up to 20% of patients treated with MT do not have successful recanalization, leading to poor clinical outcome. We present a case of an acute ischaemic stroke of the anterior circulation due to occlusion of the common carotid artery successfully submitted to surgical thrombectomy after failed MT. Case report: A 43-year-old male, with prior history of diabetes, hypertension, dyslipidaemia and heart failure was admitted at the emergency unit with acute bilateral lower limb ischaemia, due to cardioembolic phenomena. He was submitted to bilateral femoral thrombectomy and started endovenous unfractionated heparin. On the fifth postoperative day he developed sudden depression of cognitive status and left side hemiplegia of brachial predominance. Computed tomography angiography revealed an occlusion of brachiocephalic trunk, right subclavian artery and common carotid artery, preserving its branches. MT, performed by interventional neuroradiology, was unsuccessful (no recanalization or clinical improvement). After multidisciplinary discussion, the patient underwent urgent surgical thrombectomy through carotid and transaxillary approaches. Postoperatively, the patient’s mental status and left sided motor function recovered progressively over time. Three months after, patient maintains anticoagulation with warfarin, without neurological sequalae. Conclusion: The low rate of recanalization and poor clinical outcome after MT failure underlines the need for alternative rescue approaches. Surgical thrombectomy could represent a lifeline. More studies are needed to corroborate its efficacy in patients with anterior circulation acute ischaemic stroke.

Resumo A doença quística adventicial é uma patologia que afeta principalmente o leito arterial, porém, em raros casos pode envolver o sistema venoso. O objetivo desta revisão foi padronizar a marcha diagnóstica, tratamento e vigilância de doentes com suspeita de doença quística adventicial venosa. Para cumprir os objetivos supracitados, uma revisão narrativa sumarizando os principais achados da literatura usando as bases de dados PUBMED e EMBASE foi feita. Um total de 33 artigos foram selecionados traduzindo-se num total de 41 casos de vACD. Após analise dos dados, foi possível concluir que o vaso mais frequentemente atingido é a veia femoral comum, e a maior parte dos doentes refere edema unilateral de membro com tempo de evolução variável. Quando perante um doente com edema unilateral de membro, em que a TVP foi excluída, é necessário proceder a outros meios complementares de diagnóstico de forma a confirmar, ou excluir, a vACD.

Abstract Introduction: The development of a uretero-arterial fistula (UAF) is a rare and life-threatening condition. Owing to its low prevalence, diagnosis and management remains a challenge for both urologists and vascular surgeons and UAF’s high mortality rates may be at least partially attributed to delayed diagnosis. We present a case of UAF in a patient with previous pelvic surgery and indwelling ureter catheter. Case report: An 82-year-old male presented to the emergency department with haemodynamic instability and gross haematuria that started one hour prior to admission. The laboratory study performed showed an acute anaemia of 7.5g/dl and a contrast enhanced computed tomography revealed a ureteral fistula between the stented left ureter and the common iliac artery. The patient was taken to the angiography suit and a balloon-expandable stent-graft (GORE® VIABAHN® VBX - 11mm diameter and 59mm in length) was deployed. Following the procedure, the haematuria resolved, and the patient had an uneventful post-operative stay. He was discharged two weeks after admission, following a course of large spectrum antibiotic therapy. The patient remained asymptomatic at 3 month follow up. Conclusions: Uretero-arterial fistula is an uncommon condition but with an increasing prevalence, at least in part due to improved pelvic cancer treatment.

Resumo A doença quística adventicial é uma patologia que afeta principalmente o leito arterial, porém, em raros casos pode envolver o sistema venoso. O objetivo desta revisão foi padronizar a marcha diagnóstica, tratamento e vigilância de doentes com suspeita de doença quística adventicial venosa. Para cumprir os objetivos supracitados, uma revisão narrativa sumarizando os principais achados da literatura usando as bases de dados PUBMED e EMBASE foi feita. Um total de 33 artigos foram selecionados traduzindo-se num total de 41 casos de vACD. Após analise dos dados, foi possível concluir que o vaso mais frequentemente atingido é a veia femoral comum, e a maior parte dos doentes refere edema unilateral de membro com tempo de evolução variável. Quando perante um doente com edema unilateral de membro, em que a TVP foi excluída, é necessário proceder a outros meios complementares de diagnóstico de forma a confirmar, ou excluir, a vACD.

Abstract Introduction: The development of a uretero-arterial fistula (UAF) is a rare and life-threatening condition. Owing to its low prevalence, diagnosis and management remains a challenge for both urologists and vascular surgeons and UAF’s high mortality rates may be at least partially attributed to delayed diagnosis. We present a case of UAF in a patient with previous pelvic surgery and indwelling ureter catheter. Case report: An 82-year-old male presented to the emergency department with haemodynamic instability and gross haematuria that started one hour prior to admission. The laboratory study performed showed an acute anaemia of 7.5g/dl and a contrast enhanced computed tomography revealed a ureteral fistula between the stented left ureter and the common iliac artery. The patient was taken to the angiography suit and a balloon-expandable stent-graft (GORE® VIABAHN® VBX - 11mm diameter and 59mm in length) was deployed. Following the procedure, the haematuria resolved, and the patient had an uneventful post-operative stay. He was discharged two weeks after admission, following a course of large spectrum antibiotic therapy. The patient remained asymptomatic at 3 month follow up. Conclusions: Uretero-arterial fistula is an uncommon condition but with an increasing prevalence, at least in part due to improved pelvic cancer treatment.

ABSTRACT Parkinson’s disease (PD) is a common neurodegenerative disease associated with cognitive impairment. The Montreal Cognitive Assessment (MoCA) has been used as a recommended global cognition scale for patients with PD, but there are some concerns about its application, partially due to the floor and ceiling effects. Objective: To explore the floor and ceiling effects on the MoCA in patients with PD in Brazil. Methods: Cross-sectional study with data from patients with PD from five Brazilian Movement Disorders Clinics, excluding individuals with a possible diagnosis of dementia. We analyzed the total score of the MoCA, as well as its seven cognitive domains. The floor and ceiling effects were evaluated for the total MoCA score and domains. Multivariate analyses were performed to detect factors associated with floor and ceiling effects. Results: We evaluated data from 366 patients with PD and approximately 19% of individuals had less than five years of education. For the total MoCA score, there was no floor or ceiling effect. There was a floor effect in the abstraction and delayed memory recall domains in 20% of our sample. The ceiling effect was demonstrated in all domains (80.8% more common in naming and 89% orientation), except delayed recall. Education was the main factor associated with the floor and ceiling effects, independent of region, sex, age at evaluation, and disease duration. Conclusion: The floor and ceiling effects are present in specific domains of the MoCA in Brazil, with a strong impact on education. Further adaptations of the MoCA structure for underrepresented populations may reduce these negative effects.

RESUMO A doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa comum associada ao declínio cognitivo. A Avaliação Cognitiva de Montreal (Montreal Cognitive Assessment — MoCA) tem sido usada como uma escala de cognição global recomendada para pacientes com DP, mas existem algumas preocupações sobre sua aplicação, em parte pelos efeitos solo e teto. Objetivo: Explorar os efeitos solo e teto na MoCA em pacientes com DP no Brasil. Métodos: Estudo transversal com dados de pacientes com DP oriundos de cinco Clínicas de Distúrbios de Movimento no Brasil, excluindo-se pessoas com possível diagnóstico de demência. Nós analisamos a pontuação total da MoCA, assim como a de seus sete domínios cognitivos. Os efeitos solo e teto foram avaliados para a pontuação total da MoCA e seus domínios. Foram feitas análises multivariadas para a detecção de fatores associados os efeitos solo e teto. Resultados: Nós avaliamos dados de 366 pacientes com DP, e aproximadamente 19% das pessoas tinham menos que cinco anos de escolaridade. Para a pontuação total do MoCA, não houve efeito solo ou teto. Houve efeito solo nos domínios abstração e memória de evocação tardia em 20% de nossa amostra. O efeito teto foi demonstrado em todos os domínios (80,8% mais comum em nomeação e 89% orientação), com exceção de memória de evocação tardia. A educação foi o principal fator associado aos efeitos solo e teto, independentemente de região, sexo, idade na avaliação e duração da doença. Conclusão: Os efeitos solo e teto estão presentes em domínios específicos da MoCA no Brasil, com forte impacto da educação. Adaptações adicionais à estrutura da MoCA para populações vulneráveis podem reduzir esses efeitos negativos.

Abstract Objective Surrogacy is the process in which a woman carries and delivers a baby to other person or couple, known as intended parents. When carriers are paid for surrogacy, this is known as commercial surrogacy. The objective of the present work is to review the legal, ethical, social, and cultural aspects of commercial surrogacy, as well as the current panorama worldwide. Methods This is a review of the literature published in the 21st century on commercial surrogacy. Results A total of 248 articles were included as the core of the present review. The demand for surrogate treatments by women without uterus or with important uterine disorders, single men and same-sex male couples is constantly increasing worldwide. This reproductive treatment has important ethical dilemmas. In addition, legislation defers widely worldwide and is in constant change. Therefore, patients look more and more for treatments abroad, which can lead to important legal problems between countries with different laws. Commercial surrogacy is practiced in several countries, in most of which there is no specific legislation. Some countries have taken restrictive measures against this technique because of reports of exploitation of carriers. Conclusion Commercial surrogacy is a common practice, despite important ethical and legal dilemmas. As a consequence of diverse national legislations, patients frequently resort to international commercial surrogacy programs. As of today, there is no standard international legal context, and this practice remains largely unregulated.

Resumo Objetivo A gestação de substituição é o processo no qual uma mulher engravida e entrega um bebê a outra pessoa ou casal, conhecidos como pais pretendidos. Quando as gestantes são pagas, isto é conhecido como gestação de substituição comercial. O objetivo do presente trabalho é rever os aspectos legais, éticos, sociais e culturais da gestação de substituição comercial, bem como o panorama atual em todo o mundo. Métodos Trata-se de uma revisão da literatura publicada no século XXI sobre a gestação de substituição comercial. Resultados Um total de 248 artigos foi incluído nesta revisão. A demanda por tratamentos com gestação de substituição por mulheres sem útero ou com distúrbios uterinos importantes, homens solteiros e casais masculinos está aumentando constantemente em todo o mundo. Este tratamento reprodutivo tem dilemas éticos importantes. Além disso, a legislação é amplamente adiada em todo o mundo e está em constante mudança. Portanto, os pacientes procuram cada vez mais por tratamentos no exterior, o que pode levar a importantes problemas legais entre países com leis diferentes. A gestação de substituição comercial é praticada em vários países, na maioria dos quais não há legislação específica. Alguns países tomaram medidas restritivas contra esta técnica por causa de relatos de exploração destas mulheres. Conclusão A gestação de substituição comercial é uma prática comum, apesar de importantes dilemas éticos e legais. Como consequência de diversas legislações nacionais, os pacientes frequentemente recorrem a programas de gestação de substituição comercial internacionais. Atualmente, não existe um contexto jurídico internacional padrão e esta prática permanece em grande parte não regulamentada.

Resumo Objetivo O presente estudo tem como objetivo descrever as principais características dos casais femininos que recorrem a uma clínica de fertilidade, perceber se estas pacientes têm planos prévios claros sobre a procriação, como acabam por completar o seu planejamento familiar e descrever sucintamente os principais resultados do método fertilização in vitro compartilhada lésbica (ROPA, na sigla em espanhol). Métodos Trata-se de um estudo retrospectivo descritivo da trajetória e dos resultados de casais femininos em uma clínica de fertilidade durante um período de 2 anos. Resultados Um total de 129 casais foram tratados. Apenas um terço dos casais não apresentava nenhuma condição que afetasse potencialmente a fertilidade ou idade avançada. A maioria dos casais optou pela inseminação artificial ou fertilização in vitro e a maioria manteve seus planos, ao contrário dos 38% dos casais que decidiram se submeter ao método ROPA que mudaram de planos. As taxas de nascidos vivos por tratamento (incluindo transferências de embriões congelados) – 22% para inseminação artificial, 58% para fertilização in vitro, 80% para tratamentos com oócitos ou embriões doados e 79% para ROPA. Quatro em cada cinco casais conseguiram nascidos vivos. Conclusão O presente estudo destaca a importância de um acompanhamento médico em casais femininos que recorrem à reprodução assistida. Apesar das taxas mais altas do que o esperado de distúrbios de fertilidade, os resultados foram bons. A maioria dos casais acaba em um método monoparental. Além disso, os resultados do método ROPA são tranquilizadores.

Abstract Objective The present study aims to describe the main characteristics of female couples resorting to a fertility clinic, to understand whether these patients have clear previous plans concerning procreation and how they end up completing their family planning, and to briefly describe the main outcomes of the recepción de ovocitos de pareja (ROPA, in the Spanish acronym: in English, reception of partner's oocytes) method. Methods This is a descriptive retrospective study of the pathway and outcomes of female couples in a fertility clinic during a 2-year period. Results A total of 129 couples were treated. Only one third of the couples had no condition potentially affecting fertility or advanced age. Most couples were decided to undergo artificial insemination or in vitro fertilization and the majority kept their plans, as opposed to 38% of the couples who decided to the ROPA method (lesbian shared in vitro fertilization) who changed plans. Live birth rates per treatment (including frozen embryo transfers) for artificial insemination, 58% for in vitro fertilization, 80% for treatments with donated oocytes or embryos, and 79% for ROPA. Four in five couples achieved live births. Conclusion The present study highlights the importance of a thorough medical workup in same-sex couples resorting to assisted reproduction. Despite the higher-than-expected rates of fertility disorders, the outcomes were good. Most couples end up in a single parented method. Furthermore, the results of the ROPA method are reassuring.

Resumo Introdução: A agenesia da veia cava inferior é uma das anomalias mais raras deste vaso, com uma prevalência estimada de 0,0005-1% na população geral. Porém, cerca de 5% dos pacientes com menos de 30 anos com uma trombose venosa profunda apresentam esta anomalia. Métodos e material: Relato de dois casos clínicos de agenesia da veia cava inferior com diferentes apresentações clínicas. Caso clínico 1: Um homem de 40 anos recorreu à urgência com queixas de edema e dor no membro inferior esquerdo, progredindo gradualmente para incapacidade de marcha. Ao exame físico foi encontrado edema e dor a palpação da perna e coxa, bem como veias colaterais abdominais superficiais proeminentes. O ecodoppler venoso mostrou trombose venosa profunda esquerda estendendo-se da veia poplítea até a veia ilíaca comum. O angio-TC mostrou agenesia da veia cava infrarrenal e veias renais a drenar para os sistemas ázigos e hemiázigos. O paciente teve alta com rivaroxabano e meias elásticas. Aos 2 meses mantinha-se hipocoagulado e estava assintomático. Caso clínico 2: Uma mulher de 35 anos, com história prévia de cirurgia de varizes de membros inferiores recorrentes e úlcera do maléolo interno esquerdo, apresentou-se na consulta com recorrência da úlcera. O angio-TC revelou ausência de veia cava infra-hepática, veias ázigos e hemiázigos dilatadas com colaterais retroperitoneais dilatadas. A paciente iniciou cuidados de penso com óxido de zinco e rivaroxabano oral. Discussão/conclusão: A maioria dos pacientes com agenesia da veia cava inferior permanece assintomática. No entanto, quando sintomática, a maioria apresenta-se com uma trombose venosa profunda proximal envolvendo as veias ilíaca e femoral. A TC ou RM devem ser os métodos imagiológicos usados para diagnosticar esta anomalia. Nenhum consenso claro foi alcançado sobre a estratégia terapêutica, além da anticoagulação de longo prazo e uso de meias elásticas.

Abstract Introduction: Inferior vena cava agenesis is one of the most uncommon anomalies of this vessel, with an estimated prevalence of 0.0005-1% in the general population. However, around 5% of the patients younger than 30 years with a diagnosis of deep vein thrombosis have this anomaly. Methods and material: Report of two clinical cases of inferior vena cava agenesis with different clinical presentations. Clinical case 1: A 40-year-old man was admitted with a 3 days history of unilateral lower limb swelling and pain, gradually progressing to the inability to walk. On physical examination he had swelling, bruising and tenderness involving leg and thigh and prominent engorged superficial abdominal collateral veins. Venous Doppler Ultrasound showed left deep venous thrombosis extending from popliteal vein to common iliac vein. A computed tomography angiogram showed agenesis of the infrarenal vena cava and patent renal veins draining in to the azygous system and hemiazygous systems. The patient as discharged with rivaroxaban and compression stockings. At 2 months follow up he was asymptomatic and still anticoagulated. Clinical case 2: A 35 year- old woman, with a previous history of recurrent lower limb varicose veins surgery and left internal malleolar ulcer at 30 years presented at medical department 3 years later with complains of ulcer recurrence. A computed tomography angiogram revealed an absent infrahepatic vena cava, prominently dilated azygos and hemiazygos veins with enlarged retroperitoneal collaterals. The patient initiated dressing care with oxide zinc and oral rivaroxaban. Discussion/conclusion: The majority of cases remain asymptomatic. However, when symptomatic, the majority present as proximal DVT involving the iliac and femoral veins. CT or MRI should be the imagiological methods used to diagnose this anomaly. No clear consensus has been reached on therapeutic strategy, other than long-term anticoagulation and elastic stockings.

Resumo Introdução: A lesão traumática da artéria poplítea, apesar de ser uma entidade clínica rara é a causa mais comum de amputação associada a trauma dos membros inferiores. O objetivo deste estudo foi descrever a incidência de lesão artéria poplítea após trauma do joelho e descrever a abordagem terapêutica e seus resultados. Métodos e materiais: Os códigos CID-10 / CID-9 (S85.0 / 904.41; S83.1 / 836.5; S83.4; S83.5; S72,4 / 821.2; S82,1 / 823.0) foram usados para identificar os pacientes admitidos no nosso centro terciário no período de 01/01/2010 a 31/5/2021 com o diagnóstico de lesão artéria poplítea e/ou trauma do joelho. Foi posteriormente realizada uma análise estatística destes pacientes através do programa SPSS versão 27. Resultados: No nosso centro no período de 1/1/2010 a 31/5/2021 foram admitidos 535 doentes com trauma do joelho (28 com luxação do joelho e 507 com fratura próxima ao joelho) e 9 doentes com lesão da artéria poplítea (7 homens, com idade mediana de 39,0 anos). Os mecanismos de lesão da artéria poplítea foram acidentes de mota (4) ou de bicicleta (1) ; um acidente de trabalho com maquinaria pesada, uma queda, um atropelamento e uma lesão iatrogénica. A incidência de lesão da artéria poplítea após trauma do joelho foi de 1.5% - após luxação do joelho foi de 17.9% e após fratura do joelho foi de 0.8%. Relativamente a lesões associadas, quatro doentes tinham lesões extensas de tecidos moles, dois tinham lesão venosa e dois tinham lesão nervosa. O tempo mediano de isquemia foi de 6.0 horas e o tempo médio de intervenção vascular de 2.4 horas. Em relação ao tratamento vascular realizado, oito doentes foram submetidos a cirurgia de revascularização por bypass e um foi tratado conservadoramente. Em três doentes foram realizadas fasciotomias terapêuticas. Não foi realizada nenhuma amputação primária e foi realizada uma amputação secundária. O tempo médio de internamento hospitalar foi de 24.9 dias e a mortalidade foi de 0%. Durante o follow-up, apenas três pacientes voltaram ao seu nível de atividade normal e seis ficaram com limitações na realização das atividades de vida diária. Discussão/Conclusão: O risco de lesão da artéria poplítea após luxação do joelho é maior do que após fratura do joelho (17,9% vs 0,8% no nosso estudo e 3,4-8,2% vs 0,2% no registo sueco) e, portanto, os ortopedistas devem estar conscientes deste risco aumentado de lesão vascular. A taxa de amputação na nossa série foi menor do que a do registo Sueco e a do Banco de Dados Nacional de Trauma dos Estados Unidos (11% vs 28% vs 14,5%, respetivamente). No entanto, 11% é ainda assim uma taxa elevada, uma vez que afeta principalmente uma população jovem e ativa e apenas 33.3% dos pacientes regressaram a uma vida normal. Assim sendo, uma abordagem multidisciplinar é essencial para diminuir o tempo de isquemia e promover um tratamento holístico do doente.

Abstract Introduction: Traumatic popliteal artery injury is a rare clinical entity, but it is the most common cause of amputation in injured extremities. The aim of this study was to report the incidence of popliteal artery injury after knee trauma and report therapeutic management and results. Methods and material: ICD-10/ ICD-9 codes (S85.0/904.41; S83.1/836.5; S83.4; S83.5; S72,4/821.2; S82,1/823.0) were used to identify patients admitted with popliteal artery injury and/or knee trauma at our tertiary center from 1/1/2010 to 31/5/2021. A statistical analysis was realized using the SPSS program version27. Results: At our center from 1/1/2010 to 31/5/2021 535 patients were admitted due to knee trauma (28 with knee dislocation and 507 with fracture close to the knee) and 9 patients with popliteal artery injury (seven males, median age 39.0 years) The mechanism of PAI was motorcycle (4) or bicycle (1) or work (1) accidents (4); one fall, one running over and one iatrogenic injury. The incidence of PAI after knee trauma was 1.5%, after knee dislocation 17.9% and 0.8% after fracture close to the knee. Regarding associated injuries, four patients had severe soft tissue damage, two had venous injuries and two had nerve disruptions. The median ischemic time was 6.0 hours and mean vascular surgical time was 2.4 hours. Regarding vascular treatment, eight patients were submitted to bypass surgery and one was treated conservatively. Therapeutic fasciotomies were performed in three patients. No primary amputations were performed. A secondary major amputation was performed in one patient. The mean hospital length of stay was 24.9 days and mortality was 0%. Three patients returned to their normal activity level and six were limited in their daily activity. Discussion/Conclusion: The risk of PAI after knee dislocation is higher than after knee fracture (17,9% vs 0.8% in our study, and 3,4-8,2% vs 0,2 % in Swedish registration), so orthopedic surgeons must be aware of that increased risk, to avoid missing this diagnosis. The amputation rate in our serie was lesser than the Swedish registration and the United States National Trauma Data Bank (11% vs 28% and 14,5%, respectively). However, it´s still a high rate considering that it mostly affects a young and active population and only 33.3% patients return to a normal life. A multidisciplinary approach is essential to decrease ischemia time and to promote a holistic treatment.

Resumo Com a utilização generalizada de testes pré-natais não invasivos (TPNIs), uma crescente porção de mulheres tem acesso ao sexo cromossômico fetal, o que aumenta o potencial para identificar discordância sexual pré-natal. O diagnóstico pré-natal da síndrome de insensibilidade androgénica é um achado incidental e raro. Pretendemos apresentar um caso índice de diagnóstico pré-natal por meio de DNA fetal livre e incompatibilidade entre sexo fetal e fenótipo ecográfico. Neste caso particular, a análise molecular do gene do receptor de andrógenios (RA) revelou a presença de uma mutação patogênica, não relatada anteriormente, consistente com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. A mãe revelou ser portadora da mesma variante, confirmando a hereditariedade hemizigótica. A identificação da base genética permite o diagnóstico pré-implantação ou pré-natal em futuras gestações.

Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. We wish to present the diagnosis of a prenatal index case after NIPT of cell-free fetal DNA and mismatch between fetal sex and ultrasound phenotype. In this particular case, the molecular analysis of the androgen receptor (AR) gene showed the presence of a pathogenic mutation, not previously reported, consistent with complete androgen insensitivity syndrome. Carrier testing for the mother revealed the presence of the same variant, confirming maternal hemizygous inheritance. Identification of the molecular basis of these genetic conditions enables the preimplantation or prenatal diagnosis in future pregnancies.

Resumo Introdução: A estimulação não-invasiva tem sido amplamente utilizada nos últimos 30 anos no estudo e no tratamento de um grande número de doenças neurológicas, incluindo distúrbios do movimento. Objetivos: Nesta revisão crítica, discutimos o embasamento científico do uso da estimulação não-invasiva em distúrbios do movimento e as evidências científicas dos principais ensaios clínicos realizados. Métodos: Um grupo de especialistas realizou uma revisão crítica abrangente da literatura a fim de analisar as principais aplicações da estimulação magnética transcraniana (EMT) e da estimulação transcraniana por corrente contínua (ETCC) em distúrbios do movimento. As classes de evidência e de recomendação foram descritas para cada doença. Resultados: Apesar da grande variabilidade da metodologia e baixo efeito clínico, a EMT é provavelmente eficaz para o tratamento dos sintomas motores e da depressão na doença de Parkinson. A eficácia em outros distúrbios do movimento ainda é incerta. A EMT é possivelmente eficaz para o tratamento da distonia focal da mão, do tremor essencial e da ataxia cerebelar. No entanto, é provavelmente ineficaz na redução dos tiques na síndrome de Tourette. Finalmente, a ETCC é provavelmente eficaz na melhora da marcha na doença de Parkinson. Conclusões: As evidências até o momento sugerem que a estimulação não-invasiva pode ser benéfica para o alívio de alguns sintomas em determinados distúrbios do movimento como a doença de Parkinson, o tremor essencial, a distonia e a ataxia. Os protocolos de aplicação e paradigmas de estimulação ainda precisam ser investigados em ensaios clínicos maiores, assim como os seus efeitos a longo prazo.

Abstract Background: Noninvasive stimulation has been widely used in the past 30 years to study and treat a large number of neurological diseases, including movement disorders. Objective: In this critical review, we illustrate the rationale for use of these techniques in movement disorders and summarize the best medical evidence based on the main clinical trials performed to date. Methods: A nationally representative group of experts performed a comprehensive review of the literature in order to analyze the key clinical decision-making factors driving transcranial magnetic stimulation (TMS) and transcranial direct current stimulation (tDCS) in movement disorders. Classes of evidence and recommendations were described for each disease. Results: Despite unavoidable heterogeneities and low effect size, TMS is likely to be effective for treating motor symptoms and depression in Parkinson’s disease (PD). The efficacy in other movement disorders is unclear. TMS is possibly effective for focal hand dystonia, essential tremor and cerebellar ataxia. Additionally, it is likely to be ineffective in reducing tics in Tourette syndrome. Lastly, tDCS is likely to be effective in improving gait in PD. Conclusions: There is encouraging evidence for the use of noninvasive stimulation on a subset of symptoms in selected movement disorders, although the means to optimize protocols for improving positive outcomes in routine clinical practice remain undetermined. Similarly, the best stimulation paradigms and responder profile need to be investigated in large clinical trials with established therapeutic and assessment paradigms that could also allow genuine long-term benefits to be determined.

RESUMO Introdução: Um número crescente de mutações causando formas monogênicas de doença de Parkinson (DP) tem sido descrito, principalmente entre pacientes da Europa e da América do Norte. Como a arquitetura genética varia entre diferentes populações, entender os perfis genéticos específicos de pacientes brasileiros é essencial para um melhor aconselhamento genético e para a seleção de participantes para ensaios clínicos. Objetivo: Revisão sistemática para identificar estudos genéticos brasileiros na área e definir o cenário para estudos futuros das formas monogênicas de DP no Brasil. Métodos: Nós pesquisamos as bases de dados MEDLINE, EMBASE e Web of Science desde a criação até dezembro de 2019, usando termos para “Parkinson’s disease”, “genetics” e “Brazil”. A extração de dados foi feita por dois revisores independentes. Para os genes LRRK2 e PRKN, calculamos a prevalência estimada para cada estudo e realizamos uma meta-análise. Resultados: Um total de 32 estudos foram incluídos e 94 pacientes brasileiros com DP com mutações causativas foram identificados em 2872 pacientes avaliados (3.2%). As mutações no PRKN causaram DP em 48 de 576 pacientes (8.3%). As mutações no LRRK2 foram identificadas em 40 de 1566 pacientes (2.5%), sendo a mutação mais comum a p.G2019S (2.2%). Conclusões: As mutações na PRKN são a causa mais comum de DP autossômica recessiva, e as mutações no LRRK2 a causa mais comum de DP autossômica dominante. Nós observamos uma falta de estudos epidemiológicos robustos em genética de DP, especialmente por não levar em conta a diversidade de nossa população.

ABSTRACT Background: Increasing numbers of mutations causing monogenic forms of Parkinson's disease (PD) have been described, mostly among patients in Europe and North America. Since genetic architecture varies between different populations, studying the specific genetic profile of Brazilian patients is essential for improving genetic counseling and for selecting patients for clinical trials. Objective: We conducted a systematic review to identify genetic studies on Brazilian patients and to set a background for future studies on monogenic forms of PD in Brazil. Methods: We searched MEDLINE, EMBASE and Web of Science from inception to December 2019 using terms for "Parkinson's disease", "genetics" and "Brazil". Two independent reviewers extracted the data. For the genes LRRK2 and PRKN, the estimated prevalence was calculated for each study, and a meta-analysis was performed. Results: A total of 32 studies were included, comprising 94 Brazilian patients with PD with a causative mutation, identified from among 2,872 screened patients (3.2%). PRKN mutations were causative of PD in 48 patients out of 576 (8.3%). LRRK2 mutations were identified in 40 out of 1,556 patients (2.5%), and p.G2019S was the most common mutation (2.2%). Conclusions: PRKN is the most common autosomal recessive cause of PD, and LRRK2 is the most common autosomal dominant form. We observed that there was a lack of robust epidemiological studies on PD genetics in Brazil and, especially, that the diversity of Brazil’s population had not been considered.

RESUMEN El objetivo de este estudio fue aislar e identificar a partir de cacao fermentado en Caldas Colombia, bacterias con potencial de aplicación en procesos biotecnológicos, como la detoxificación de cadmio (Cd(II)) y arsénico (As(III)) en el organismo humano. En total se recuperaron 36 aislados de los cuales se recuperaron 11 en presencia de 1,0 mg/L de Cd(II) y 25 en presencia de 0,1 mg/L de As(III). Su identificación molecular determinó que la mayoría de los aislados son del género Lactobacillus. Los ensayos de crecimiento en presencia de diferentes concentraciones de los elementos evaluados permitió determinar que gran parte de los aislamientos presentan resistencia a mayores concentraciones de As(III) (300 mg/L) que de Cd(II) (10 mg/L). En ensayos de tolerancia a la acidez (pH 2,5) se encontró que la cepa tipo Lactobacillus plantarum JCM 1055, junto con los aislamientos nativos L. plantarum A19, A26 y C16, mostraron la mayor tolerancia, por lo que se seleccionaron para evaluar su tolerancia a condiciones de salinidad. Las bacterias evaluadas mostraron crecimiento en concentraciones de hasta 4 g/L de sales biliares. Se concluye que los L. plantarum evaluados en este trabajo tienen un gran potencial para futuros ensayos en los que se busque demostrar la disminución de la bioaccesibilidad de Cd(II) y As(III) en condiciones in vitro del sistema digestivo humano debido a su resistencia a altas concentraciones de estos elementos y su tolerancia a condiciones de acidez y salinidad. Esto, junto con el reconocido potencial probiótico que tienen estos microorganismos, permitirá a futuro su uso en procesos biológicos de mitigación de Cd(II) y As(III).

ABSTRACT The aim of this study was to isolate and identify from fermented cocoa in Caldas Colombia, bacteria with potential application in biotechnological processes such as detoxification of cadmium (Cd(II)) and arsenic (As(III)) in the human organism. In total, 36 isolates were obtained, from which 11 were recovered in the presence of 1.0 mg/L of Cd(II) and 25 in presence of 0.1 mg/L of As(III). Molecular identification showed most isolates belong to the genera Lactobacillus. Minimum inhibitory concentration assays, in presence of different concentrations of the elements, allowed to determine that the majority of isolates have resistance to higher concentration of As(III) (300 mg/L) than Cd(II) (10 mg/L). Acidity tolerance assays at pH 2.5 showed that type strain Lactobacillus plantarum JCM 1055, and native isolates L. plantarum A19, A26, and C16, presented the highest tolerance, thus they were selected to evaluate their tolerance to salinity conditions. The evaluated bacteria could grow in bile salts up to 4 g/L. It is concluded that the evaluated L. plantarum have great potential to be used in assays in which bioaccessibility of Cd(II) and As(III) is diminished under in vitro conditions of the human digestive system, due to its resistance to high concentrations of the elements and tolerance to acidic and high bile salt conditions. These facts, together with the recognized probiotic potential of these microorganisms, may allow their future use in biological processes to mitigate Cd(II) and As(III).

Resumo Introdução: A isquemia mesentérica crónica como resultado de uma disfunção do fluxo sanguíneo nos órgãos viscerais é caracterizada por um curso clínico insidioso e, portanto, é frequentemente uma doença subestimada e subtratada. A história natural é progressiva, causada pelo desenvolvimento da aterosclerose numa população envelhecida e com múltiplas comorbilidades. Devido à extensa colateralidade, as lesões estenóticas difusas podem permanecer assintomáticas por muito tempo e manifestarem-se apenas quando ocorre um evento clínico ou cirúrgico agudo. Nestes casos, a suspeita clínica é fundamental para se chegar a um diagnóstico atempado de forma a preservar a qualidade de vida do doente e, principalmente, assegurar a sua sobrevida. Caso-clínico 1: Mulher de 48 anos de idade com antecedentes de tabagismo recorre ao serviço de urgência por dor abdominal hipogástrica, náuseas e vómitos. Foi realizado estudo por angio-tomografia computorizada (ATC) que demonstrou oclusão da artéria mesentérica superior, e estenose significativa do tronco celíaco e espessamento de ansas do intestino delgado sugestivo de sofrimento isquémico. Foi realizado uma trombectomia da artéria mesentérica superior (AMS) e stenting retrógrado do seu ostio seguido posteriormente de enterectomia extensa na laparotomia das 24 horas. Após alta hospitalar, a doente apresentou novo quadro abdominal tendo sido documentada a oclusão do stent na AMS. Foi submetida a um bypass ílio-hepático com bom resultado. Caso-clínico 2: Homem de 76 anos de idade previamente submetido a um bypass sequencial axilo-femoral e femoropopliteo direitos para tratamento de isquemia crónica com ameaça de membro. O doente recorreu ao serviço de urgência com dor abdominal, vómitos e obstipação. Foi realizado o diagnóstico de um quadro suboclusivo tendo realizado estudo por tomografia computorizada (TC) onde se observou aderência de ansas do íleon ao cego que se encontrava espessado; o tronco celíaco e AMS apresentavam estenoses suboclusivas. O doente foi submetido a um stenting primário do tronco celíaco com stent expansível em balão. Após a revascularização celíaca foi realizada uma colectomia direita com duas enterectomias segmentares. Conclusão: A isquemia mesentérica é uma patologia grave muitas vezes subdiagnosticada por falta de atenção para a doença por parte da generalidade dos médicos bem como pelos sintomas inespecíficos. A intervenção vascular visa impedir a necrose intestinal que pode mesmo levar à morte do doente. O diagnóstico atempado é assim fundamental e a revascularização deve ser realizada antes ou no mesmo tempo da cirurgia intestinal. A estreita colaboração entre as equipas de cirurgia geral e vascular é de essencial importância para o sucesso destes casos.

Abstract Introduction: Chronic Mesenteric Ischemia (CMI) resulting from an impaired blood flow of the splanchnic organs is characterized by an insidious clinical course and is often an underestimated and undertreated disease. The natural history is progressive, caused by atherosclerosis progression in a polymorbidity and aging society. Due to collateralization, diffuse stenotic lesions can remain asymptomatic for a long time and usually manifests when an acute medical or surgical event occurs. In those cases, the clinical suspicion is crucial to reach the diagnosis promptly, allowing to preserve the patients’ quality of life and, above all, the patients’ life. Clinical case 1: A 48-year-old woman with a history of smoking goes to the emergency department for hypogastric abdominal pain, nausea, and vomiting. A study was performed by computed tomography angiography (CTA) that demonstrated occlusion of the superior mesenteric artery (SMA) and significant stenosis of the celiac trunk associated with thickening of small bowel suggestive of ischemia. A thrombectomy of the superior mesenteric artery and retrograde stenting of the artery ostium was performed, followed by extensive enterectomy on 24-hour laparotomy. After hospital discharge, the patient had new abdominal complaints, and stent occlusion was documented in the SMA. She underwent an iliohepatic bypass with good results. Clinical case 2: A 76-year-old man previously submitted to a right axillofemoral and femoropopliteal sequential bypass to treat chronic limb-threatening ischemia (CLTI), went to the emergency department with complaints of abdominal pain, vomiting, and constipation. The diagnosis of a subocclusive intestinal syndrome was made, having performed a computed tomography (CT) scan where it was observed the Ileum adhered to the cecum, which was thickened; the celiac trunk and SMA had subocclusive stenosis. The patient underwent primary celiac trunk stenting with a balloon-expandable stent. After celiac artery revascularization, a right colectomy was performed with two segmental enterectomies. Conclusion: Mesenteric ischemia is a severe condition that is often underdiagnosed due to the lack of awareness of most physicians and nonspecific symptoms. The vascular intervention aims to prevent intestinal necrosis, which can lead to the patient’s death. Timely diagnosis is therefore essential, and revascularization must be performed before or at the same time as intestinal surgery. The close collaboration between the general and vascular surgery teams is essential to the success of these cases.